Pancreatită ereditară, deleții-duplicații (MLPA), CTRC, PRSS1, SPINK1 (gene)
Generalități
Testul identifică, prin tehnica MLPA, deleții și duplicații la nivelul genelor SPINK1, PRSS1 și CTRC, implicate în pancreatita ereditară, completând testarea prin secvențiere pentru cazurile în care mutațiile punctiforme nu au fost identificate.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți cu suspiciune de pancreatită ereditară la care secvențierea genelor SPINK1/PRSS1/CTRC nu a evidențiat mutații, pentru a exclude rearanjamente structurale mari.
Metode și materiale folosite
Metoda: MLPA
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp execuție: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp execuție: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1387
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.