PAH (gena) - fenilcetonurie

Fenilcetonuria este o boală metabolică ereditară cu transmitere autozomal recesivă, determinată de mutații ale genei PAH, care codifică enzima responsabilă de transformarea fenilalaninei în tirozină. Acumularea fenilalaninei determină leziuni severe ale sistemului nervos central în primii ani de viață.

Se recomandă la sugari/copii cu hiperfenilalaninemie depistată la screeningul neonatal sau cu semne clinice precum diminuarea pigmentării, tulburări neurologice, întârziere în creștere și întârziere mentală.

Metoda: Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp execuție: Rezultat disponibil între 40 - 60 de zile