NRAS gena - secvențiere
Generalități
Testul constă în secvențierea genei NRAS, ale cărei mutații sunt asociate cu sindromul Noonan tip 6, o afecțiune genetică din grupul rasopatiilor caracterizată prin trăsături faciale distinctive, statură mică și malformații cardiace congenitale.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți cu suspiciune clinică de sindrom Noonan (facies caracteristic, cardiopatie congenitală, statură mică) la care testarea altor gene din panel (PTPN11, SOS1 etc.) nu a confirmat diagnosticul.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp execuție: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp execuție: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1365
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.