NOTCH 3 (gena) - deleții-duplicații, sindrom Cadasil
Generalități
Analiză prin tehnica MLPA pentru detectarea delețiilor și duplicațiilor genei NOTCH3, implicată în sindromul CADASIL, o boală cerebrovasculară ereditară cu accidente vasculare cerebrale recurente și demență vasculară.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienții cu tablou clinic sugestiv pentru CADASIL (AVC-uri recurente la vârstă tânără, migrenă cu aură, deteriorare cognitivă, leucoencefalopatie la RMN), în special când secvențierea nu a identificat o mutație punctiformă.
Metode și materiale folosite
Metoda: MLPA
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1362
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.