Neuropatie optica ereditar Leber (G3460A, G117784, T14484C)
Generalități
Analiză de secvențiere Sanger pentru mutațiile mitocondriale G3460A, G11778A și T14484C (genele MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND6, MT-CYB), cele mai frecvente cauze ale neuropatiei optice ereditare Leber.
Indicații clinice
Recomandată la pacienții cu pierdere subacută bilaterală a vederii centrale, sugestivă pentru neuropatie optică ereditară Leber, mai ales la bărbați tineri, sau la rudele unei persoane afectate.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sanger Sequencing
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1347
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.