Neurodegenerescență asociată cu pantotenat kinaza, gena PANK2 - secvențiere
Generalități
Analiză de secvențiere a genei PANK2, implicată în neurodegenerescența asociată pantotenat-kinazei (PKAN), formă ereditară de neurodegenerare cu acumulare de fier cerebral.
Indicații clinice
Recomandată la pacienții cu simptomatologie neurologică sugestivă pentru PKAN (distonie, semne extrapiramidale progresive, acumulare de fier evidențiată imagistic), pentru confirmarea diagnosticului genetic.
Metode și materiale folosite
Metoda: Secvențiere
Material uzual: sânge integral EDTA (dop mov) - două tuburi primare
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: Durata analizei este între 35 - 40 zile lucrătoare
Material uzual: sânge integral EDTA (dop mov) - două tuburi primare
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: Durata analizei este între 35 - 40 zile lucrătoare
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1343
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.