KCNJ2 (gena) - secvențiere (Sindrom Andersen)
Generalități
Testul secvențiază gena KCNJ2, asociată sindromului Andersen-Tawil (afecțiune caracterizată prin aritmii cardiace, paralizie periodică și trăsături dismorfice), pentru identificarea mutațiilor cauzatoare.
Indicații clinice
Testul se efectuează pentru confirmarea diagnosticului genetic al sindromului Andersen la pacienți cu tablou clinic sugestiv.
Metode și materiale folosite
Metoda: NGS
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40-60 de zile
Observație: necesar formular de consimțământ; program recoltare luni și marți, cu orare specifice pe locații.
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40-60 de zile
Observație: necesar formular de consimțământ; program recoltare luni și marți, cu orare specifice pe locații.
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 1228
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.