Hemocromatoza ereditară, secvențiere - panel 6 gene
Generalități
Hemocromatoza ereditară este o afecțiune genetică ce determină acumularea excesivă de fier în organism. Testul analizează prin secvențiere NGS 6 gene asociate (FTH1, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2) pentru identificarea mutațiilor cauzatoare.
Indicații clinice
Se recomandă pentru diagnosticul genetic al hemocromatozei ereditare, la pacienți cu suspiciune clinică sau context familial de supraîncărcare cu fier.
Metode și materiale folosite
Metoda: Massive sequencing data analysis (NGS)
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: Rezultat disponibil între 40 - 50 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: Rezultat disponibil între 40 - 50 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 657
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.