FBN1 (gena) - deleții/duplicații (sindrom Marfan)
Generalități
Testare genetică prin tehnica MLPA pentru identificarea delețiilor și duplicațiilor la nivelul genei FBN1 (fibrilină 1), genă asociată sindromului Marfan.
Indicații clinice
Recomandată în evaluarea genetică a pacienților cu suspiciune de sindrom Marfan, în special atunci când secvențierea genei nu a identificat o mutație patogenă.
Metode și materiale folosite
Metoda: MLPA
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2-8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 40-60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2-8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 40-60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 570
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.