Encefalopatie epileptică infantilă precoce tipul 9 - secvențierea genei PCDH19
Generalități
Analiză genetică prin secvențierea genei PCDH19, cauza encefalopatiei epileptice infantile precoce de tip 9, care afectează predominant fetele.
Indicații clinice
Se recomandă la fete cu crize epileptice cu debut precoce, adesea în cluster-e, sugestive pentru encefalopatia asociată genei PCDH19, în vederea confirmării genetice.
Metode și materiale folosite
Material uzual: sânge integral EDTA (dop mov) - două tuburi primare; Transport (temp. °C): 2 - 8; Cantitate minimă: 5 mL; Timp executie: Rezultat în maxim 35 - 40 de zile
Timp executie: 10 zile lucrătoare
Timp executie: 10 zile lucrătoare
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 550
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.