Distrofie musculară oculofaringiană expansiunea GCN - gena PABPN1
Generalități
Analiză genetică prin PCR și analiza fragmentelor (Fragment Analysis), care determină numărul de repetiții GCN din gena PABPN1, expansiune responsabilă de distrofia musculară oculofaringiană.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți adulți cu ptoză palpebrală progresivă, disfagie și slăbiciune musculară proximală, sugestive pentru distrofie musculară oculofaringiană.
Metode și materiale folosite
Metoda: PCR Fragment analysis; Material uzual: sânge integral EDTA (dop mov) - două tuburi primare; Transport (temp. °C): 2 - 8; Cantitate minimă: 5 mL; Timp executie: Rezultat în 35 de zile
Timp executie: 10 zile lucrătoare
Timp executie: 10 zile lucrătoare
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 535
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.