Distrofie musculară Duchenne/Becker-deleții-duplicații, gena DMD
Generalități
Analiză genetică prin tehnica MLPA, care detectează deleții și duplicații la nivelul genei DMD, principala cauză genetică a distrofiilor musculare Duchenne și Becker.
Indicații clinice
Se recomandă la băieți/bărbați cu slăbiciune musculară progresivă, hipertrofie de gambe și valori mari ale CK, sugestive pentru distrofie musculară Duchenne sau Becker, precum și pentru depistarea purtătoarelor în familiile afectate.
Metode și materiale folosite
Metoda: MLPA; Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare); Transport (temp. °C): 2 - 8; Cantitate minimă: 6 ml; Timp executie: Durata analizei este între 4 - 6 săptămâni
Timp executie: 10 zile lucrătoare
Timp executie: 10 zile lucrătoare
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 533
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.