Distrofie musculară a centurilor autozomal dominantă, tipul 4 - gena CAPN3 (secvențiere)

Analiză genetică prin secvențiere (Sanger Sequencing) a genei CAPN3, efectuată pentru identificarea variantelor patogene asociate distrofiei musculare a centurilor cu transmitere autozomal dominantă. Testul se realizează din sânge integral și necesită consimțământ informat pentru testare genetică.

Se recomandă la pacienți cu slăbiciune musculară progresivă la nivelul centurii scapulare și pelvine, sugestivă pentru o formă de distrofie musculară a centurilor, în vederea confirmării diagnosticului genetic.

Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare); Transport (temp. °C): 2 - 8; Cantitate minimă: 6 ml; Timp executie: Rezultat disponibil între 40 - 50 de zile
Timp executie: 10 zile lucrătoare