COL1A2 (gena)- secvențiere, Osteogeneza imperfecta
Generalități
Analiza constă în secvențierea genei COL1A2, implicată în sinteza colagenului de tip I, ale cărei mutații cauzează osteogeneza imperfectă, afecțiune ereditară cu fragilitate osoasă crescută.
Indicații clinice
Se recomandă pentru confirmarea diagnosticului molecular la pacienți cu manifestări clinice de osteogeneză imperfectă sau pentru testare familială.
Metode și materiale folosite
Metoda: NGS
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 450
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.