COL1A1 (gena)- secvențiere, Osteogeneza imperfecta
Generalități
Analiza constă în secvențierea genei COL1A1, implicată în sinteza colagenului de tip I, ale cărei mutații cauzează osteogeneza imperfectă (boala oaselor de sticlă), afecțiune ereditară caracterizată prin fragilitate osoasă crescută.
Indicații clinice
Se recomandă pentru confirmarea diagnosticului molecular la pacienți cu manifestări clinice de osteogeneză imperfectă (fracturi recurente, sclere albastre) sau pentru testare familială.
Metode și materiale folosite
Metoda: NGS
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Timp executie: Rezultat în maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 446
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.