Calcificarea idiopatică a ganglionilor bazali (boala Fahr) - gena SLC20A2
Generalități
Test NGS pentru secvențierea genei SLC20A2, asociată calcificării idiopatice a ganglionilor bazali (boala Fahr), o afecțiune neurodegenerativă ereditară.
Indicații clinice
Indicată la pacienți cu calcificări cerebrale bilaterale la nivelul ganglionilor bazali, asociate cu simptome neurologice sau psihiatrice, mai ales cu antecedente familiale.
Metode și materiale folosite
Metoda: NGS
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: 40 - 50 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: 40 - 50 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 393
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.