CACNA1S (gena) - secvențiere (paralizie periodică hipokalemică)
Generalități
Test genetic prin secvențiere NGS a genei CACNA1S, asociată cu paralizia periodică hipokalemică, o afecțiune musculară ereditară caracterizată prin episoade de slăbiciune musculară asociate cu scăderea potasiului seric.
Indicații clinice
Se recomandă la pacienți cu episoade recurente de paralizie flască asociate cu hipokaliemie, pentru confirmarea diagnosticului genetic.
Metode și materiale folosite
Metoda: NGS
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 390
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.