Atrofie spinală musculară cu detresă respiratorie, deleții-duplicații gena IGHMBP2 (SMARD)

Generalități

Test de detecție a delețiilor și duplicațiilor în gena IGHMBP2, cauza atrofiei musculare spinale cu detresă respiratorie (SMARD).

Indicații clinice

Recomandat pentru completarea diagnosticului genetic al SMARD, mai ales când secvențierea nu identifică mutații.

Metode și materiale folosite

Material uzual: Sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2-8°C
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40-60 zile

Preț analiză

1.879 lei
Solicită programare
Detalii analiză
Cod analiză EXT 320

Vrei să faci această analiză?

Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.

Solicită programare