Atrofia dentatorubropalidoluisiană, expansiune repetare CAG, gena ATN1
Generalități
Test genetic pentru detecția expansiunii repetițiilor trinucleotidului CAG în gena ATN1, cauza atrofiei dentatorubropalidoluisiene (DRPLA), afecțiune neurodegenerativă rară.
Indicații clinice
Recomandat pentru diagnosticul genetic al DRPLA la pacienți cu tablou neurologic sugestiv sau context familial.
Metode și materiale folosite
Material uzual: Sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2-8°C
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40-60 zile
Transport (temp. °C): 2-8°C
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40-60 zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 317
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.