Ataxie spinocerebeloasă tip 4 - expansiunea repetițiilor trinucleotidului GGC (SCA4), gena ZFHX3
Generalități
Analiză PCR pentru detecția expansiunii repetițiilor trinucleotidului GGC în gena ZFHX3, cauza ataxiei spinocerebeloase tip 4 (SCA4).
Indicații clinice
Recomandat pentru diagnosticul genetic al SCA4 la pacienți cu ataxie progresivă ereditară.
Metode și materiale folosite
Metoda: PCR - analiza fragmentelor
Material uzual: Sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2-8°C
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: 35 zile
Material uzual: Sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2-8°C
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: 35 zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 310
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.