Ataxie cerbeloasă, neuropatie & areflexie vestibulară (CANVAS), expansiune repetată intronică, gena RFC1
Generalități
Test de electroforeză capilară pentru detecția expansiunii repetitive intronice în gena RFC1, responsabilă de sindromul CANVAS (ataxie cerebeloasă, neuropatie și areflexie vestibulară).
Indicații clinice
Recomandat pentru confirmarea genetică a sindromului CANVAS la pacienți cu tablou neurologic progresiv sugestiv.
Metode și materiale folosite
Metoda: Electroforeză capilară - analiza lungimii fragmentelor
Material uzual: Sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2-8°C
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 40-60 zile
Material uzual: Sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2-8°C
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: 40-60 zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 305
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.