Amauroză congenitală Leber tipul 2 - secvențierea genei RPE65
Generalități
Secvențierea genei RPE65, implicată în amauroza congenitală Leber tip 2, o distrofie retiniană ereditară severă.
Indicații clinice
Se folosește pentru confirmarea diagnosticului molecular la pacienții cu tablou clinic sugestiv de amauroză congenitală Leber.
Metode și materiale folosite
Metoda: Secvențiere
Material uzual: sânge integral EDTA (dop mov) - două tuburi primare
Transport (temp. °C): 2 - 8°C
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: maxim 35-40 de zile
Material uzual: sânge integral EDTA (dop mov) - două tuburi primare
Transport (temp. °C): 2 - 8°C
Cantitate minimă: 5 ml
Timp executie: maxim 35-40 de zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 255
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.