ACADM (gena) - Acil-CoA-dehidrogenaza lanțuri medii
Generalități
Analiză de secvențiere a genei ACADM, care codifică acil-CoA-dehidrogenaza cu lanțuri medii, enzimă implicată în beta-oxidarea mitocondrială a acizilor grași.
Indicații clinice
Utilă în diagnosticul deficitului de acil-CoA-dehidrogenază cu lanțuri medii (MCAD), o tulburare ereditară a metabolismului acizilor grași.
Metode și materiale folosite
Metoda: Sanger Sequencing
Material uzual: Sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 zile
Material uzual: Sânge integral EDTA (2 tuburi primare)
Transport (temp. °C): 2 - 8
Cantitate minimă: 6 ml
Timp executie: maxim 40 - 60 zile
Detalii analiză
Cod analiză
EXT 186
Vrei să faci această analiză?
Solicită o programare și te contactăm pentru confirmare.